세포 내에 있는 유전자는 절대적으로 안정한 상태가 아니다. DNA가 복제가 일어날때나 전사가 일어날때 혹은 돌연변이원(mutagen)을 통하여 얼마든지 유전자내의 정보가 바뀔수 있다. 돌연변이의 종류는 한개의 염기만 바뀌는 점 돌연변이와 유전자내에 여러군데가 변화되는 돌연변이로 나뉠수 있다. 그리고 이런 돌연변이를 생체내에서 감지하고 다시 원상태로 되돌릴수 있는 치료시스템(repair system)이 존재한다.
점 돌연변이 (point mutation)
점 돌연변이는 단일 염기결합의 변화로 인하여 생기는 돌연변이이다. 이것은 DNA 분야와 단백질 분야로 나눌수가 있다.
- DNA분야에서 생기는 점 돌연변이
전이 (trasnition) : 이것은 변이가 일어나긴 했지만 같은 퓨린과 퓨린의 변화 혹은 같은 피리미딘과 피리민딘의 변화로 이루어진 돌연이이다. 예 를 들어보면 퓨린 계열인 A는 역시 같은 퓨린계열인 G로 바뀌고 피리미딘 계열인 T는 같은 피리미딘 계열인 C로 바뀌는 현상을 말한다.
전좌(trasnversion) : 위에서 말한 전이와는 반대인 현상이다. 예를 들어 같은 돌연변이가 일어났는데 퓨린계열로 변하는 것이 아니라 피리미딘 계열로 변하는 현상이다. 즉 퓨린 계열인 A가 피리미딘 계열인 C나 T로 바뀌는 현상을 말한다.
첨가혹은 삭제(indel) : 원래 가지고 있던 염기서열에 한개의 염기가 삽입이 되거나 빠지면서 생기는 변이이다.
- 단백질분야에서 생기는 점 돌연변이
동의 돌연변이( synonymous mutaion) : 염기가 변하긴 하였어도 여전히 같은 아미노산을 코딩하는 변이를 말한다. 예를 들어보면 AGG는 arginine이라는 아미노산을 코딩하는데 이 염기서열이 CGG로 점 돌연변이가 일어났다고 가정해 보자. 그러나 여전히 이것은 arginine을 코딩을 하고 있어서 표현형에 큰 문제가 되지 않는 돌연변이이다.
과오 돌연변이(missense mutation) : 점돌연변이가 일어남에 따라 다른 아미노산으로 변이가 되는것을 과오 돌연변이라 일컷는다. 이것은 다른 아미노산으로 바뀌어도 성질이 비슷한 아미노산끼리 바뀌것과 전혀 성질이 다른 아미노산으로 바뀌는 것으로 나뉠수 있다.
무의미한 돌연변이(nonsense mutation): 점 돌연변이로 인하여 멈춤코돈으로 바뀌는 현상을 말한다. 코돈의 중간에 이 무의미한 돌연변이가 생기게 되면 원래 만들어져야하는 단백질의 길이보다 짧아지게 되어 원래의 단백질의 기능을 살릴수가 없게 된다.
격자이동 돌연변이(frameshift mutation): DNA분야에서 말한 첨가혹은 삭제 돌연변이와 같은 의미를 지닌다. 이런 돌연변이가 생기게 되면 완전히 다른 단백질이 만들어지게 되므로 상당히 생체내에 치명적인 결과를 일으키게 된다.