유전자 돌연변이

세포 내에 있는 유전자는 절대적으로 안정한 상태가 아니다. DNA가 복제가 일어날때나 전사가 일어날때 혹은 돌연변이원(mutagen)을 통하여 얼마든지 유전자내의 정보가 바뀔수 있다.이것은 환경에 영향을 받아생기는 돌연변이인 자발적인 돌연변이(spontaneous mutaion)과 환경에 영향을 받지 않고 생기는 자연적인 돌연변이 (induced mutaion)으로 나뉠 수 있다. 대부분은 돌연변이원을 통하여 또는 다른 외부환경에 영향을 받아서 생기는 자발적인 돌연변이(spontaneous mutation)이다. 돌연변이는 한개의 염기만 바뀌는 점 돌연변이와 유전자내에 여러군데가 변화되는 돌연변이로 나뉠수 있다. 그리고 이런 돌연변이를 생체내에서 감지하고 다시 원상태로 되돌릴수 있는 치료시스템(repair system)이 존재한다.

점 돌연변이 (point mutation)

점 돌연변이는 단일 염기결합의 변화로 인하여 생기는 돌연변이이다. 이것은 DNA 분야와 단백질 분야로 나눌수가 있다.

• DNA분야에서 생기는 점 돌연변이

 전이 (transmition) : 이것은 변이가 일어나긴 했지만 같은 퓨린과 퓨린의 변화 혹은 같은 피리미딘과 피리민딘의 변화로 이루어진 돌연이이다. 예 를 들어보면 퓨린 계열인 A는 역시 같은 퓨린계열인 G로 바뀌고 피리미딘 계열인 T는 같은 피리미딘 계열인 C로 바뀌는 현상을 말한다.

전좌(trasnversion) : 위에서 말한 전이와는 반대인 현상이다.  예를 들어 같은 돌연변이가 일어났는데 퓨린계열로 변하는 것이 아니라 피리미딘 계열로 변하는 현상이다. 즉 퓨린 계열인 A가 피리미딘 계열인 C나 T로 바뀌는 현상을 말한다.

첨가혹은 삭제(indel) : 원래 가지고 있던 염기서열에 한개의 염기가 삽입이 되거나 빠지면서 생기는 변이이다.

• 단백질분야에서 생기는 점 돌연변이 

  동의 돌연변이( synonymous mutaion) : 염기가 변하긴 하였어도 여전히 같은 아미노산을 코딩하는 변이를 말한다. 예를 들어보면 AGG는 arginine이라는 아미노산을 코딩하는데 이 염기서열이 CGG로 점 돌연변이가 일어났다고 가정해 보자. 그러나 여전히 이것은 arginine을 코딩을 하고 있어서 표현형에 큰 문제가 되지 않는 돌연변이이다.

과오 돌연변이(missense mutation) : 점돌연변이가 일어남에 따라 다른 아미노산으로 변이가 되는것을 과오 돌연변이라 일컷는다. 이것은 다른 아미노산으로 바뀌어도 성질이 비슷한 아미노산끼리 바뀌것과 전혀 성질이 다른 아미노산으로 바뀌는 것으로 나뉠수 있다.

  무의미한 돌연변이(nonsense mutation): 점 돌연변이로 인하여 멈춤코돈으로 바뀌는 현상을 말한다. 코돈의 중간에 이 무의미한 돌연변이가 생기게 되면 원래 만들어져야하는 단백질의 길이보다 짧아지게 되어 원래의 단백질의 기능을 살릴수가 없게 된다.

격자이동 돌연변이(frameshift mutation): DNA분야에서 말한 첨가혹은 삭제 돌연변이와 같은 의미를 지닌다. 이런 돌연변이가 생기게 되면 완전히 다른 단백질이 만들어지게 되므로 상당히 생체내에 치명적인 결과를 일으키게 된다.