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<p>X 염색체에 존재하는 질환과 Y염색체에 존재하는 질환 두가지가 있다. <br />X염색체에 존재하는 질환중 가장 대표적인 것은 혈우병이 있으며 X염색체에 질병이 있는 것을 체크하는 방법은 다음과 같다.<br />1. 가계도 검사를 했을 때 대부분이 남자에게 질병이 걸려 있거나.<br />2. 질병이 있는 남자가 정상인 여자와 결혼을 했을 때 질병이 거의 걸려 있지 않았을 경우.<br /><br />Y염색체에 존재하는 질병을 체크하는 방법은 질병을 가지고 있는 남자가 정상인 여자와 결혼할 경우 아들이 태어나면 그 아들은 <br />반드시 유전병에 걸리게 된다. <br /><br /><br />혈우병 : <span class="text13"> 선천적으로 출혈하기 쉬운 체질로서, 자발적 또는 경미한 외상에 의해서도 쉽게 출혈하며, 지혈이 잘 되지 않아 때로는 사망하는 수도 있다. 유전형식은 반성열성유전(<span onmouseover="tooltip_on('','반 : 짝 반, ㉠짝 ㉡모실 ㉢의지하다 ㉣한가하다 ㉤따르다')" onmouseout="tooltip_off()">伴</span><span onmouseover="tooltip_on('','성 : 성품 성, ㉠성품 ㉡바탕 ㉢성별 ㉣목숨 ㉤모습 ㉥마음')" onmouseout="tooltip_off()">性</span><span onmouseover="tooltip_on('','렬 : 못할 렬(열), ㉠못하다 ㉡졸렬하다 ㉢용렬하다 ㉣힘이 모자라다 ㉤겨우')" onmouseout="tooltip_off()">劣</span><span onmouseover="tooltip_on('','성 : 성품 성, ㉠성품 ㉡바탕 ㉢성별 ㉣목숨 ㉤모습 ㉥마음')" onmouseout="tooltip_off()">性</span><span onmouseover="tooltip_on('','유 : 끼칠 유, ㉠끼치다 ㉡잃다 ㉢버리다 ㉣남기다 ㉤물리다 ㉥보내다 ㉦오줌')" onmouseout="tooltip_off()">遺</span><span onmouseover="tooltip_on('','전 : 전할 전, ㉠전하다 ㉡펴다 ㉢옮기다 ㉣경서의 주해 ㉤전기 ㉥역')" onmouseout="tooltip_off()">傳</span>)이며, 혈우병 가족에 속하는 여자(보인자)에 의하여 그 유전자가 자녀에게 전해지는데, 이 질환이 나타나는 것은 거의 남자아이이고, 여자아이에게는 대부분이 치사를 한다.
<p>혈장 속에 존재하는 항혈우병 글로블린(AHG)이 선천적으로 결여 또는 부족하기 때문에 혈액응고 과정에서 트롬보블라스트의 출현이 불완전하게 되는 것을 혈우병 A라고 한다. 증세는 출생 직후부터 나타나는데, 신생아의 배꼽에서 다량의 출혈을 볼 때가 있다. 많은 경우 보행을 시작할 무렵에 타박이나 손상이 실마리가 되어 발견되는 수가 많다. 그 밖에 칫솔에 의한 잇몸출혈, 발치 후의 출혈, 비점막의 손상 등으로도 쉽게 출혈하여 잘 멎지 않는다. 무릎관절이나 발관절에 종창 ·동통을 수반하는 혈성관절누출(<span onmouseover="tooltip_on('','혈 : 피 혈, ㉠피 ㉡물들이다 ㉢피칠하다')" onmouseout="tooltip_off()">血</span><span onmouseover="tooltip_on('','성 : 성품 성, ㉠성품 ㉡바탕 ㉢성별 ㉣목숨 ㉤모습 ㉥마음')" onmouseout="tooltip_off()">性</span><span onmouseover="tooltip_on('','관 : 빗장 관, ㉠빗장 ㉡관문 ㉢기관 ㉣닫다 ㉤관계하다')" onmouseout="tooltip_off()">關</span><span onmouseover="tooltip_on('','절 : 마디 절, ㉠마디 ㉡예절 ㉢절개 ㉣풍류가락 ㉤철 ㉥절약하다')" onmouseout="tooltip_off()">節</span><span onmouseover="tooltip_on('','루 : 샐 루(누), ㉠새다 ㉡틈나다 ㉢빠뜨리다 ㉣구멍 ㉤누수기 ㉥물시계 ㉦서북 모퉁이 ㉧번뇌 ㉨병 이름')" onmouseout="tooltip_off()">漏</span><span onmouseover="tooltip_on('','출 : 날 출, ㉠나다 ㉡낳다 ㉢태어나다 ㉣시집가다 ㉤나가다 ㉥떠나다 ㉦뛰어나다 ㉧드러내다 ㉨내어 놓다 ㉩게우다 ㉪자손 ㉫처남')" onmouseout="tooltip_off()">出</span>)을 일으키는 수가 많고, 관절의 기형이나 기능장애를 남긴다.</p>
<p>검사에서는 혈액응고 시간이 현저하게 길어지고, 프로트롬빈의 소비가 현저하게 감소되며, 또한 출혈시간도 연장된다. 이와 같은 고전적인 혈우병 외에, 임상적으로 혈우병과 같은 증세를 나타내면서 혈액응고이상에 약간의 차이가 나는 증례(<span onmouseover="tooltip_on('','증 : 증세 증, ㉠증세')" onmouseout="tooltip_off()">症</span><span onmouseover="tooltip_on('','례 : 법식 례(예), ㉠법식 ㉡조목 ㉢본보기 ㉣예 ㉤전례 ㉥전고(옛 사실) ㉦인증 ㉧비류 ㉨대개')" onmouseout="tooltip_off()">例</span>)가 보고되어 있다. 즉, 혈우병 B는 트롬보플라스틴 생성에 필요한 인자 중의 제XI인자가 결여되어 있는 것이다. 혈우병 C는 제XI인자가 결여된 것이고, 이것은 혈우병 A 및 B 와는 달리 남녀 모두에 보이며, 우성유전을 한다.</p>
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<p>혈장 속에 존재하는 항혈우병 글로블린(AHG)이 선천적으로 결여 또는 부족하기 때문에 혈액응고 과정에서 트롬보블라스트의 출현이 불완전하게 되는 것을 혈우병 A라고 한다. 증세는 출생 직후부터 나타나는데, 신생아의 배꼽에서 다량의 출혈을 볼 때가 있다. 많은 경우 보행을 시작할 무렵에 타박이나 손상이 실마리가 되어 발견되는 수가 많다. 그 밖에 칫솔에 의한 잇몸출혈, 발치 후의 출혈, 비점막의 손상 등으로도 쉽게 출혈하여 잘 멎지 않는다. 무릎관절이나 발관절에 종창 ·동통을 수반하는 혈성관절누출(<span onmouseover="tooltip_on('','혈 : 피 혈, ㉠피 ㉡물들이다 ㉢피칠하다')" onmouseout="tooltip_off()">血</span><span onmouseover="tooltip_on('','성 : 성품 성, ㉠성품 ㉡바탕 ㉢성별 ㉣목숨 ㉤모습 ㉥마음')" onmouseout="tooltip_off()">性</span><span onmouseover="tooltip_on('','관 : 빗장 관, ㉠빗장 ㉡관문 ㉢기관 ㉣닫다 ㉤관계하다')" onmouseout="tooltip_off()">關</span><span onmouseover="tooltip_on('','절 : 마디 절, ㉠마디 ㉡예절 ㉢절개 ㉣풍류가락 ㉤철 ㉥절약하다')" onmouseout="tooltip_off()">節</span><span onmouseover="tooltip_on('','루 : 샐 루(누), ㉠새다 ㉡틈나다 ㉢빠뜨리다 ㉣구멍 ㉤누수기 ㉥물시계 ㉦서북 모퉁이 ㉧번뇌 ㉨병 이름')" onmouseout="tooltip_off()">漏</span><span onmouseover="tooltip_on('','출 : 날 출, ㉠나다 ㉡낳다 ㉢태어나다 ㉣시집가다 ㉤나가다 ㉥떠나다 ㉦뛰어나다 ㉧드러내다 ㉨내어 놓다 ㉩게우다 ㉪자손 ㉫처남')" onmouseout="tooltip_off()">出</span>)을 일으키는 수가 많고, 관절의 기형이나 기능장애를 남긴다.</p>
<p>검사에서는 혈액응고 시간이 현저하게 길어지고, 프로트롬빈의 소비가 현저하게 감소되며, 또한 출혈시간도 연장된다. 이와 같은 고전적인 혈우병 외에, 임상적으로 혈우병과 같은 증세를 나타내면서 혈액응고이상에 약간의 차이가 나는 증례(<span onmouseover="tooltip_on('','증 : 증세 증, ㉠증세')" onmouseout="tooltip_off()">症</span><span onmouseover="tooltip_on('','례 : 법식 례(예), ㉠법식 ㉡조목 ㉢본보기 ㉣예 ㉤전례 ㉥전고(옛 사실) ㉦인증 ㉧비류 ㉨대개')" onmouseout="tooltip_off()">例</span>)가 보고되어 있다. 즉, 혈우병 B는 트롬보플라스틴 생성에 필요한 인자 중의 제XI인자가 결여되어 있는 것이다. 혈우병 C는 제XI인자가 결여된 것이고, 이것은 혈우병 A 및 B 와는 달리 남녀 모두에 보이며, 우성유전을 한다.</p>
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