성 관련 유전자 질환

X 염색체에 존재하는 질환과 Y염색체에 존재하는 질환 두가지가 있다. 

X염색체에 존재하는 질환중 가장 대표적인 것은 혈우병이 있으며 X염색체에 질병이 있는 것을 체크하는 방법은 다음과 같다.
1. 가계도 검사를 했을 때 대부분이 남자에게 질병이 걸려 있거나.
2. 질병이 있는 남자가 정상인 여자와 결혼을 했을 때 질병이 거의 걸려 있지 않았을 경우.

Y염색체에 존재하는 질병을 체크하는 방법은 질병을 가지고 있는 남자가 정상인 여자와 결혼할 경우 아들이 태어나면 그 아들은 
반드시 유전병에 걸리게 된다.  


혈우병 :  선천적으로 출혈하기 쉬운 체질로서, 자발적 또는 경미한 외상에 의해서도 쉽게 출혈하며, 지혈이 잘 되지 않아 때로는 사망하는 수도 있다. 유전형식은 반성열성유전(伴性劣性遺傳)이며, 혈우병 가족에 속하는 여자(보인자)에 의하여 그 유전자가 자녀에게 전해지는데, 이 질환이 나타나는 것은 거의 남자아이이고, 여자아이에게는 대부분이 치사를 한다.

 

혈장 속에 존재하는 항혈우병 글로블린(AHG)이 선천적으로 결여 또는 부족하기 때문에 혈액응고 과정에서 트롬보블라스트의 출현이 불완전하게 되는 것을 혈우병 A라고 한다. 증세는 출생 직후부터 나타나는데, 신생아의 배꼽에서 다량의 출혈을 볼 때가 있다. 많은 경우 보행을 시작할 무렵에 타박이나 손상이 실마리가 되어 발견되는 수가 많다. 그 밖에 칫솔에 의한 잇몸출혈, 발치 후의 출혈, 비점막의 손상 등으로도 쉽게 출혈하여 잘 멎지 않는다. 무릎관절이나 발관절에 종창 ·동통을 수반하는 혈성관절누출(血性關節漏出)을 일으키는 수가 많고, 관절의 기형이나 기능장애를 남긴다.

검사에서는 혈액응고 시간이 현저하게 길어지고, 프로트롬빈의 소비가 현저하게 감소되며, 또한 출혈시간도 연장된다. 이와 같은 고전적인 혈우병 외에, 임상적으로 혈우병과 같은 증세를 나타내면서 혈액응고이상에 약간의 차이가 나는 증례(症例)가 보고되어 있다. 즉, 혈우병 B는 트롬보플라스틴 생성에 필요한 인자 중의 제XI인자가 결여되어 있는 것이다. 혈우병 C는 제XI인자가 결여된 것이고, 이것은 혈우병 A 및 B 와는 달리 남녀 모두에 보이며, 우성유전을 한다.