Mendelian Disease

Mendelian Disease(멘델 유전병)


멘델 유전병은 한 쌍의 대립 유전자중 어느 한쪽이나 양쪽 모두에서 유전자 결손, 이상이 발생하여 돌연변이가 되는것을 말한다. 
이것은 핵 내의 유전자에 의해 발현되는것으로 멘델의 유전법칙을 따르므로 멘델 유전병이라고 한다. 이것은 한 쌍의 대립유전자에 
의해 생기는 것이지만, 한 개체 내에서도 한곳 뿐만 아니라 두 군데 이상의 부위에서도 증상이 나타나기도 한다. 또한 증상은 같지만 
유전 방식이 다르기 때문에 다른 유전자에 의한것이라고 추정되기도 한다. 환경요인으로도 멘델 유전병과 똑간은 이상이 나타나기도 
하는데 이것을 표현형모사(phenocopy)라고 한다. 

# 멘델 유전병의 분류 기준
- 상염색체성우성유전병 : 상염색체에 이상이 발생할 경우 성 염색체 보다 우성으로 발현한다.
- 상염색체성열성유전병 : 상염색체의 이상 열성 유전자에 의해서 발현되기도 한다.
- 반성우성유전병 : 성염색체(X우성)의 이상 우성유전자에 의해 발현되는 것이다.
- 반성열성유전병 : 성염색체(X열성)의 시상 열성유전자에 의해 발현되는 것이다.