암수 성결정에 중요한 역할을 하는 염색체. 이것에 대하여 보통의 염색체를 상염색체라고 한다. 암수의 구별이 있는 생물에서는 암수에 따라 다른 형과 수를 나타내는 염색체이며, 상염색체에 비해 염색성이나 행동에서 차이가 있다. 특히 동물의 성염색체는 그런 경향이 강하다. 휴지기 및 핵분열 전기에 뚜렷한 이상응축을 나타내며 감수분열 때는 다른 염색체보다 먼저 앞서거나 끌려가는 행동을 보여준다.
성염색체의 형태로부터 암컷이 동형, 수컷이 이형인 염색체를 가질 때 수컷의 이형염색체를 Y염색체, 암수 양쪽에 있는 동형염색체를 X염색체라고 한다. 이형에서는 감수분열 결과 암컷에서는 동형, 수컷에서는 X 또는 Y를 가진 2종류의 생식세포가 형성된다. 이와 같은 형의 성결정 양식을 흔히 XY형, 수컷에서 Y가 없는 경우는 XO형이라고 한다. 반대로 암컷이 이형, 수컷이 동형인 경우는 암컷의 성염색체는 WZ, 수컷은 ZZ가 되며, WZ형이라고 한다.
동물에서는 독일의 H.헨킹이 1891년 별박이노린재의 정모세포의 분열 중에 특수한 행동을 하는 염색체를 발견하고 그 의미가 불분명한 데서 X염색체라고 명명한 것이 최초이다. 식물의 성염색체는 미국의 C.E.알렌이 1917년 이끼류의 일종인 스파이로카르푸스(Sphaerocarpus)에서 발견하였다. 포유류에서는 암컷이 동형인 경우가 보통이지만 체세포의 휴지기의 핵에서는 2개의 X염색체 중 1개만이 성염색질로 되어 농축되어서 덩어리로 보인다.
식물에서는 수그루와 암그루의 두 가지 구별이 있는 것 중 수영·뽕나무·삼[大麻]과 같이 성염색체를 볼 수 있는 것과, 식나무·시금치처럼 성염색체를 구분할 수 없는 것이 있다. 예를 들어 초파리의 성결정과 성염색체의 행동을 보면 다음과 같다. 초파리는 XY형이며 상염색체 6개(3쌍)와 합쳐 8개의 염색체로 되어 있다. 감수분열 결과 암컷은 상염색체 3개와 1개의 X염색체, 즉 4개의 염색체를 가진 난자를 만들고, 수컷은 상염색체 3개와 X염색체 1개를 가진 정자(X-정자)와 상염색체 3개와 Y염색체 1개를 가진 정자(Y-정자)를 만든다. 만일 난자가 X-정자와 수정하면 성염색체의 조성이 XX가 되어 암컷이 되고, Y-정자와 수정하면 성염색체의 조성이 XY가 되어 수컷이 된다.
사람도 성염색체의 조성이 XY형이며 염색체수는 남녀 모두 46개가 된다. 성염색체의 수 및 형태에 이상이 생기면 선천적 이상질환이 나타난다. 수적 이상의 대표적인 예는 클라인펠터 증후군과 터너 증후군이 있다. 전자의 성염색체 구성은 XXY로 정상 염색체수보다 1개가 더 많아 47개가 되며, 증세는 겉보기에는 남성이지만 성년이 되면서 여성적 징후가 나타난다. 후자는 성염색체 구성이 XO형으로 겉보기는 여성이지만 난소의 발육이 저조하다. 가끔 성염색체의 구성이 XXX, XXXX, XXYY, XXXY 등 또는 XXY/XX, XX/XO 등 모자이크를 보이는 사람들도 있다.
동물이나 선태식물의 성염색체는 휴지기 때 핵 내에서 염기성 색소에 비교적 강하게 염색이 되는 이상응축의 현상을 보여준다. 이런 것을 성염색질(性染色質)이라고 하며, 이질염색질로 된 염색체 부분의 특징이다. 이 현상은 XY형에서는 보이지 않지만 성염색체의 구성이 XX인 경우, 세포를 염색하면 1개의 성염색질이 핵막에 붙어서 나타난다. 이런 현상을 태아의 성감별 방법에 이용하고 있으며, 사람의 경우 양수(羊水) 중에 떠 있는 태아세포의 핵을 조사하면 태아의 성을 가려낼 수 있다.