터너 증후군
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정상인의 염색체는 46개로서 이 가운데 22쌍의 44개는 남녀 같은 상염색체이고, 나머지 2개가 남성에서는 XY, 여성에서는 XX로 된 성염색체인데, 터너 증후군에서는 상염색체 수는 이상이 없으나 성염색체 수에서 1개가 결손되어 X0 형태를 나타낸다.
주요 소견으로서는, 성기의 외형은 여성형이나 음모의 발육이 전혀 없거나 불량하며, 유방 ·자궁 및 질 등의 성기발육부전이 심하고, 원발성 무월경 외에 체격이상으로 성인인데도 120∼140cm 밖에 안 되는, 신장의 왜소 ·단경 ·익상경 ·외반주 ·대동맥협착증 등의 심한 기형도 동반된다. 개복 소견으로 대개 줄 모양의 난소를 볼 수 있다.
