생물의 각종 형질이 자손에 전해지는 메커니즘과 그것들이 각 개체에서 어떻게 발현되는가를 연구하는 학문으로, 현대 유전학은 디옥시리보핵산(deoxyribonucleic acid/DNA) 같은 유전물질이 세포의 생리적 작용에 어떻게 영향을 미치는가 하는 유전자의 작용 메커니즘 연구를 포함하고 있다. 유전자는 한 개체가 발현하는 특징을 결정하기는 하지만 발현되는 특징은 실제로 유전자와 환경과의 복잡한 상호작용에 의해 결정된다.
게놈(genome)이라고 하는 것으로 유전자(gene)와 염색체(chromosome)를 합성해 만든 용어로 우리말로는 '유전체'인데 이것을 연구하는 학문을 말한다. 생물체가 지닌 모든 유전정보의 집합체를 뜻하는 의미로 인간의 경우 23쌍의 염색체(46개 염색체로서 남자의 경우 22쌍＋XY, 여자의 경우 22쌍＋XX) 중 1세트의 염색체군(23개 염색체)을 말하며 부모로부터 자손에 전해지는 유전물질의 단위를 뜻하기도 한다. 인간은 모두 46개(22쌍의 상염색체 + 1쌍의 성염색체)의 염색체가 있다. 여기서 22개의 상염색체와 1개의 성염색체를 합한 23쌍의 염색체가 게놈을 형성한다. 한 개체에 있는 모든 세포는 동일한 수의 염색체와 유전정보를 가지고 있으므로 하나의 세포만을 분석하여도 전체 게놈 정보를 알 수 있다. 게놈을 연구하는 학문이 유전학으로 게놈의 연구로 우리는 인간의 게놈 지도를 완성하여 불치병 치료를 한다. 이 유전자 지도가 완성되면 이제껏 우리가 신비하게만 여겨왔던 각종 생명현상을 이해하고 단계별로 설명하는 것이 가능해진다.
유전학은 고대의 사람들이 자신이 가지고 있는 작물을 더 좋은 품종으로 재배하기 위하여 서로 다른 품종을 교배하였던 것을 하나의 시초로 삼을 수가 있다. 멘델은 이 과정을 최초로 가장 과학적으로 시행했던 사람으로 그가 발견한 현상은 '우성의 법칙' '독립의 법칙' '분리의 법칙'이 있다. 종의 다양성은 여러가지로 설명이 가능하겠지만 먼저 위에서 말한 유전자 특히 한 염색체 안에 서로 다른 대립유전자들의 재조합을 통하여 서로 다른 단백질이 만들어 지는 경우와 환경적인 요인이나 환경과 유전자간의 상호작용으로 인하여 개체의 표현형이 다르게 만들어 질 수 있다. 또는 원래 가지고 있던 유전자 돌연변이가 일어나서 유전자의 종류가 다양해 질 수 있다. 유전의 종류는 체세포 유전( autosomal inheritance), 성 염색체 유전 (sex- linked inheritance), 세포질 유전 ( cytoplasmic inheritance)이 있다.
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