우성 유전자로 인한 유전질환

부모에게 받은 두개의 유전자에서 한개만 돌연변이가 일어나도 충분한 단백질을 만들지 못해서 생기는 유전질환을 우성유전질환이라 말한다.
이 질환의 예로는 다음과 같다.

헌팅턴병: 4번 염색체 말단에 CAG염기가 정상은 35~39개 반복이 정상인데 이 병은 39~120개 정도가 반복된다고 알려져 있는 우성유전질환이다. 운동에 관여하는 소뇌에 영향을 주며 주로 청년기에는 발병을 하지 않다가 노년기에 발병을 하는 퇴행성 정신질환이다. 소뇌에 불안전한 단백질이 나이가 들면서 점점 덩어리를 만들어 결국 세포가 자살을 하게끔 유도를 한다고 알려져 있으나 아직 정확한 원인및 치료법은 밝혀지지 않고 있으며 계속해서 분열하는 정자에 주로 변이가 발생하여 자손에게 영향을 준다고 알려져 있다.

난쟁이 병 : 두개의 우성유전자중 한개만 가지고 있으면 병에 걸리며 부모에게 이 유전자를 모두 받게 되면 태아에서 치사하게 된다.

육손이 : 손가락이 총 여섯개인 질병으로 우성유전자 질병이다.

알츠하이머병 : 알츠하이머병의 최초의 증상은 대개 기억력 상실이다. 이 증상은 더욱 악화되고, 기분이 왔 다갔다한다든지 방향감각의 장애, 우울증, 다른 다양한 인지장애와 성격의 변화, 그리고 점 진적인 육체의 쇠약 등이 나타난다. 그래서 결국은 자신을 돌볼 수 없는 지경에까지 이른다. 알츠하이머병의 유무를 진단하는 검사가 따로 없기 때문에 이 병은 여러 증상들을 조합하고, 환자가 나중에 결국은 생활무력자가 되는지 여부에 근거하여 진단되고 있다. 이때 치매 증상으로 보이는 것들을 일으키는 다른 원인이 없어야 한다. 알츠하이머병의 가장 확실한 진단은 부검 때나 가능하다. 알츠하이머병에 걸리면 뇌가 위축되어 있고 많은 뉴런들이 '신 경섬유가 엉킴'으로써 까만 섬유질로 차 있다. 또 축색돌기들이 퇴화하여 얽혀 있는 '노인성 반점'이 해마와 측두엽에서 발견되고, 또 질병이 오래 진행되면 전두엽과 두정엽에서도 발견 된다. 그러나 정확히 원인및 치료법은 밝혀지지 않고 있으며 유전질환이라고 하기에는 주변 환경과 같은 다른 요인에 의해서도 질병을 일으킬 수 있으며 젊은 나이에도 이 병이 걸리는 사례가 보고되고 있어서  우성유전질환이라고 정확히 말하기는 문제가 있다.