0
edits
Changes
From Opengenome.net
no edit summary
<p>정의</p>
<ul>
<li>아미노산의 일종인 티로신(tyrosine)의 불완전한 대사로 발생하는 희귀한 유전성 질환. </li></ul><p>설명</p><ul> <li>티로신의 불완전한 대사 결과 비정상적인 양의 호모겐티신산(homogentistic acid)이 배설되고 소변이 어둡게 착색됨.</li> <li>상염색체 열성 유전자에 의해 전달됨.</li> <li>보통 중년기 전까지는 증상이 나타나지 않다가 중년기에 [[조직흑변증]](achronosis), 관절염 형태로 발전함.</li>
</ul>