Alkaptonuria

정의

• 아미노산의 일종인 티로신(tyrosine)의 불완전한 대사로 발생하는 희귀한 유전성 질환.

설명

• 티로신의 불완전한 대사 결과 비정상적인 양의 호모겐티신산(homogentistic acid)이 배설되고 소변이 어둡게 착색됨.
• 상염색체 열성 유전자에 의해 전달됨.
• 보통 중년기 전까지는 증상이 나타나지 않다가 중년기에 조직흑변증(achronosis), 관절염 형태로 발전함.