열성 유전자로 인한 유전질환

열성 유전자로 인한 유전질환이란 한 쌍의 상동염색체에  같은 위치에 존재하면서 같은 기능을 하는 유전자 모두 변이가 일어나서 적당한 양의 단백질을 생산하지 못할 때 열성유전이라 하며 이로 인한 질병을 열성 유전자 질환이라 말한다. 

이로인해서 생기는 유전질환은 다음과 같다.

당원병 Ⅰ형(Von Gierke병)~ Glucose-6-phosphatase 활성저하로 당원을 분해하여 포도당으로 변화시킬 수 없어 간, 신장, 장, 적혈구 등에 당원이 축적되는 상염색체 열성 유전질환으로, 환아는 작은 키에 피하 지방이 많아 인형같은 얼굴이고 간종대, 저혈당발작, 출혈경향을 보이며, 확진은 간생검이며 저혈당을 막기위한 치료를 시행하여야 한다.

당원병Ⅱａ형(Pompe병)~ Lysosomal acid-α-glucosidase의 저하에 의해 전신, 특히 심근에 당원이 축적되고 상염색체 열성 유전이며 생후 바로 청색증, 호흡곤란, 근력 저하, 큰 혀, 반사저하가 나타나고 진행성의 심부전으로 생후 1~2년에 사망하며 진단은 백혈구, 간생검조직에서 요소 활성의 저하를 증명하고, 특별한 치료는 아직까지 발견되지 않고 있다.

당원병Ⅲ형(Cori병)~ Debrancher효소의 결손 때문에 전신, 간, 백혈구, 적혈구에 당원이 축적되는 상염색체 열성 유전질환으로 간종대가 주 증상이나 출혈경향과 산혈증은 없고 백혈구, 간생검 검체를 이용하여 효소 결손을 증명함으로써 확진하며,  특별한 치료는 없지만 예후는 좋다.

당원병Ⅴ형(McArdle병)~ 근육의 phosphorylase의 저하로 근육 운동기능에 장애가 오는 근형 당원병으로 상염색체 열성으로 유전되며 경도의 운동에는 큰 문제가 없지만 피로하기 쉽고 운동시 경련성 군육통으로 장기간 운동이 불가능 하며  근육 생검으로 진단하고 특별한 치료법은 아직 발견되지 않았다.

당원병Ⅵ(Hers병)~ 간 phosphorylase이상으로 상염색체 열성으로 유전되고 Ⅰ형, Ⅲ형과 유사하며,  간종대가 주 증상이나 이 질환들 보다 대체로 양성이다 .혈당치는 정상이며,  진단은 백혈구, 간생검으로 하며 특별한 치료는 아직 발견되지 않았다.

Sucrase-isomaltose결손증~장관에서 서당 분해 효소 및 이성 맥아당 분해 효소의 활성 저하에 의해 영아 중기또는 그이후에 , 전분을 투여하기 시작할 때부터 산성 수양성의 만성 설사와 복통이 지속되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전된다. 치료는 서당이 포함되지 않은 식사를 하는 방법이 있다. 

과당 대사 장애~a.유전성 과당 불내증(Hereditary fructose intolerance)~ 효소 이상으로 상염색체 열성으로 유전되며 과당을 섭취하면 저혈당, 산혈증이 되고 구토, 경련, 혼수가 나타나나 무과당 식이요법으로 치료 된다.
b.Fructokinase결손증~ 요중에 과당만 나타날뿐 특별한 임상 증상은 없다.

페닐케톤뇨증 ~페닐알라닌에서 티로신으로의 산화를 촉진하는 효소인 페닐알라닌하이드록실라아제가 선천적으로 결여되기 때문에 혈중에 페닐알라닌이 증가하고 요중에 페닐케톤인 페닐피루브산이 배출되므로 이 이름이 붙었다. 주로 혈족결혼에 의하여 많이 발생하며 대부분이 정신지체를 앓고 있으며 멜라닌 단백질의 저조로 백색 피부를 가지고 있다.