Open main menu
Opengenome.net
β
Search
Edit
Alkaptonuria
Share
정의
아미노산의 일종인 티로신(tyrosine)의 불완전한 대사로 발생하는 희귀한 유전성 질환.
설명
티로신의 불완전한 대사 결과 비정상적인 양의 호모겐티신산(homogentistic acid)이 배설되고 소변이 어둡게 착색됨.
상염색체 열성 유전자에 의해 전달됨.
보통 중년기 전까지는 증상이 나타나지 않다가 중년기에
조직흑변증
(achronosis), 관절염 형태로 발전함.