Phenylketonuria

동의어

• 영문 : PKU

정의

• 소변 내 다른 대사 물질이나 페닐케톤이 존재하는 것으로, 아미노산 페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 페닐알라닌하이드록실라제(phenylalanine hydroxylase) 효소가 없거나 부족한 선천적 대사 장애.