한국인 HapMap 데이터베이스 개발
목표: 한국인 HapMap 과제에서 생산된 SNP 및 Haplotype 데이터를 D/B로 구축하고 LD 분석방법을 개발하며, 통합적인 HapMap 데이터마이닝 시스템을 구축함
연구내용:
○ 국내 SNP 및 Haplotype 데이터의 D/B 구축
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국내 SNP 및 Haplotype 데이터의 수집 기능 강화
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구축 된 D/B의 검색 기능 개선
○ LD 및 기타 분석 프로그램 개발
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LD block을 이용한 Population comparison system 개발
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자동화된 SNP 및 haplotype 분석 프로그램 개발
○ 각종 유전자정보와 연계된 HapMap 검색 시스템 구축
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유전자 별 HapMap 검색 시스템 구축
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ENCODE 부위별 HapMap 검색 시스템 구축
○ 통합적인 포탈 시스템 구축
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dbSNP 및 International HapMap 데이터의 포탈 기능 구축
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자동화된 통합적인 데이터의 포탈 기능 구축
○ 통합적인 HapMap 데이터마이닝 시스템 구축
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인종 간 HapMap 비교 검색 시스템 구축
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유전자 및 부위별 HapMap 검색 시스템의 기능 강화
기대효과
과제를 통해 구축된 한국인 HapMap 데이터베이스와 검색시스템은 국내 연구자들이 질병연관 연구를 수행할 때 데이터마이닝 시스템으로 활용되어 암, 당뇨병 등과 같은 복합질병의 유전자를 찾는데 중요한 정보를 제공하게 될 것이며, 궁극적으로는 개인별 맞춤약물개발과 같은 신약개발의 중요한 자료로 이용될 수 있을 것임
>> 주요 제공 기능
- Haploview: Haplotype reconstruction, LD Block partition, Tagging SNP prediction, Disease Association
- PHASE: Recombination rate calculation
- TCS: Haplotype Maximum Parsimony Tree construction