수백개에서 수천개 단위로 염기가 모여 만든 유전자의 숫자와 위치를 나타낸 것으로, 이를 통해 질병과 관련된 유전자 기능의 분석이 가능해져, 신약개발과 미래 의학 등에 큰 활용가치를 발휘할 수 있게 되었다.
1911년 학부 학생으로 모건의 초파리 방에 들어와 있던 스터트번트(Alfred Sturtvant)는 두 유전자가 하나의 염색체 상에 보다 멀리 떨어져 있으면 이들이 감수분열에서 재조합하여 분리할 가능성이 보다 커진다는 개념을 제시한다. 이후 스터트번트는 재조합빈도를 사용해서 염색체를 따라 유전자들이 배열되어 있는 것을 나타내는 유전자 지도(gene map)를 작성하게 된다. 그리고 유전자들 사이의 거리를 지도 단위(map unit)라 정한다. 빈도 0.01을 지도 단위로 정하는데, 초파리 방의 설립자 모건을 기리는 의미에서 단위를 센티모건(centimorgan, cM)으로 하게 된다.
유전자 지도에는 유전자의 위치를 수학적인 거리의 개념으로 나타낸 물리지도(physical map)와 기능을 가진 유전자의 상대적인 위치를 나타내는 유전지도(genetic map)가 있다.
① 유전자지도 : 어떤 염색체의 어느 위치에 어떤 유전자가 있는지를 표시하는 것이다. 예를 들면 머리털이나 눈, 피부의 색 등을 결정하는 유전자 A, B, C가 몇 번 염색체의 어느 위치에 있는가를 알 수 있다. 유전자지도에서 단위는 센티모건(cM, centi Morgan)으로 1Mb와 마찬가지로 염기가 10의 6승쌍 있다는 뜻이다.
② 물리지도 : 염색체를 제한효소로 절단해서 얻은 몇 개의 DNA 조각에 유전자 A, B, C에 대응하는 탐색침(probe)을 결합시킨다. 탐색침은 이미 염기배열을 알고 있는 DNA 한쪽 사슬로 DNA 염기서열 결정을 통하여 DNA 염기서열을 모두 읽는다. 이 조작으로 유전자 A, B, C가 염색체의 어느 위치에 있는지를 유전자지도보다 훨씬 정확하게 알 수 있다. DNA 염기서열 결정(sequencing)을 통해 DNA 염기서열을 모두 읽을 수 있다.물리지도에서 단위는 메가염기쌍(Mb, Megabase)으로 1Mb는 염기가 10의 6승 쌍이 있다는 뜻이다.
유전자 지도 작성에는 DNA를 추출해 증폭하는 기술과 초고속 염기서열 분석기 등 특수장비와 기술이 활용되고 있다.
RFLP
STR
SNP
EST