인간의 생명현상을 결정짓는 DNA 염기서열을 해독, DNA내 유전자를 확인하여 인간유전자지도를 작성하는 초대형 다국적 과학사업
게놈이란 `유전자(gene)'와 `염색체(chromosome)' 두 단어를 합성해 만든 용어로 생물에 담긴 유전정보 전체를 의미한 생물체가 지닌 모든 유전정보의 집합체를 뜻하는 말이다. 인간게놈프로젝트(HGP)는 인간유전체를 구성하는 31억쌍의 디옥시리보핵산(DNA) 염기서열 전체를 해독하자는 연구과제다. 이는 인간의 생명현상을 결정짓는 유전자의 지도를 작성하고 DNA 염기서열을 결정해 보겠다는 것이다.
그래서 유전자들의 총집합인 유전체(게놈)가 해독되면 3만여개의 유전자 동정과 위치를 확인할 수 있게 돼 난치성 질환의 원인 유전자의 파악도 가능해져 진단과 치료법을 개발할 수 있는 길이 열리게 된다.
인간게놈프로젝트(HGP)는 3년여의 발의단계를 거쳐 1988년 미국 국립보건원(NIH)내에 인간유전체 연구국이 신설됨으로써 구체적 연구사업 단계로 진입하였고 미국 주도로 19개 선진국 연구진이 참여했다. 1989년엔 NIH에 국립 인간유전체연구센터(NHGRI)가 설치돼 게놈사업을 전담, 학계와 산업계의 17개 유전체전담센터를 지원하면서 유전자지도작성 이외에 DNA 데이터베이스 구축 및 이용, 기타 생물유전체연구 등을 해왔다.
1990년 미 NIH와 에너지부(DOE)가 공동으로 유전체 분석기술개발에 중점을 둔 3단계의 이 프로젝트를 발표, 2005년까지 게놈사업을 완성할 계획을 발표하였고 미국과 영국, 독일, 프랑스, 일본, 중국 등 6개국의 과학자들이 참여한 국제컨소시엄 인간게놈프로젝트(HGP)가 연구에 들어갔다. 그리고 미국의 생명공학 벤처기업인 셀레라 제노믹스사가 경쟁에 뛰어들어 염색체 해독작업에 가속도를 더했고 고속연산처리가 가능한 컴퓨터의 등장으로 예상보다 빨리 목표를 달성, 이들 두 기관은 지난 93년 당초 1996∼2000년인 2차 5개년 계획을 93∼98년으로 앞당겼으며 98년 프랜시스 콜린스박사를 중심으로 3차계획(1998∼2003년)을 발표했었다.
이 3차계획에서는 2003년까지 게놈의 전 염기서열 해독을 완료하되 2001년까지 개략적 초안작성을 목표로 했고 일정은 더 앞당겨져 지난 2000.6.26 유전자 지도 초안을 발표하였다. 그리고 2001.2.12. 국제컨소시엄인 인간게놈프로젝트(HGP)와 미국 생명공학 벤처기업인 셀레라 게노믹스는 12일 워싱턴과 도쿄(東京) 런던 파리 베를린에서 동시에 기자회견을 갖고 인간 게놈지도 99%완성을 공식 발표했고 2003.4.25까지 게놈지도를 100% 완성한다는 계획을 세웠다.
결국 2003.4.14 인간게놈프로젝트에 참여중인 6개국 과학자들이 인간 게놈지도를 99.99%의 정확도로 완성했다고 발표했다. 사람은 인종과 개인에 따라 염기서열이 0.1% 정도 차이가 나기 때문에 100% 정확한 게놈지도는 만들 수 없기 때문에 이는 100% 해독으로 여겨지고 있다.
90년 시작된 인간게놈프로젝트는 약 13년간 27억달러의 비용으로 완성된 것이다. 이같은 인간 게놈지도 완성은 각종 질병의 예방과 치료 등 의학분야에 혁명을 가져올 것으로 예상된다.