비교 유전체학 : 표준 염기서열 결과를 바탕으로 인종, 질병 발병, 의약품 등에 대한 개개인의 차이를 규명하는 학문 분야이다. 유전병과 관련되는 유전자를 찾는 방법은 두 가지로 기능적 클로닝(functional cloning)과 위치적 클로닝(positional cloning)이 있다. 기능적 클로닝은 질병 유전자의 기능을 예측하고 유전자를 발굴하는 방법이고, 위치적 클로닝은 질병 유전자에 관한 정보 없이 전 염색체에 존재한다.
멘델 유전학은 개개인의 구별이 가능한 다양성을 가진 지표를 이용하여 관련 유전자의 대략적인 위치를 찾아내고, 그 부위에 존재하는 여러 유전자를 각각 분리한 후 돌연변이의 여부를 분석·조사하여 질병 유전자를 찾는다. 현재까지 발굴한 유전병 유전자는 대부분 위치적 클로닝 방법을 이용하였기 때문에 유전자가 발굴되더라도 그 기능에 관한 정보가 없다는 단점이 있었다. 위치적 클로닝에 사용한 표지를 유전적인 표지라고 하고, 이들의 위치를 보여주는 지도를 유전적인 지도라고 하는데, 현재 가장 최근에 발표된 지도는 미세위성 지표이다. 그러나 미세위성 지표는 그 빈도 및 안정성에 대한 정보가 부족하다.
따라서 최근에는 유전자칩 기술이 개발되어 이를 이용한 돌연변이의 유전형을 분석하고 그 다형성을 발굴하는데, 인간 게놈에서 가장 많이 발견되는 다형성은 단일염기 변이이다. 유전적인 요소는 모든 인간의 질병과도 연관되며 질병에 대한 저항성, 민감성 및 질병의 정도가 다르다. 그러므로 DNA 서열을 통하여 밝혀진 염기의 차이를 통하여 질병의 진단, 처방 및 예방이 가능할 것으로 추정되고 있다.