진핵세포가 세포분열을 하는 과정에서 염색약으로 진하게 염색되는 물질을 현미경 상에서 발견한 후 이를 염색체라고 명명했다. 이후 알려진 바에 의하면 염색체는 단백질(히스톤histone) 실패에 유전물질인 DNA가 감겨 있는 복합체이며, 강한 염기성을 띤 히스톤 단백질때문에 쉽게 염색이 되는 것으로 알려져 있다.
유전 현상의 한 단위이기도 하며, 보통 염색체 위에 있는 유전자들은 세포분열 과정에서 같이 움직이게 된다. (예외 : 키아스마 현상)