생물체를 구성하고 기능을 발휘하게 하는 모든 유전 정보가 들어 있는 유전자의 집합체로써 유전자(gene)와 염색체(chromosome)의 두 단어를 합성해 만든 용어이다. 모든 생물의 세포에는 핵이 있고 핵 속에는 일정한 수의 염색체가 있으며, 염색체 안에는 부모로부터 물려받은 유전 정보를 가진 DNA(핵산)가 있다. 이러한 DNA를 포함하는 유전자 또는 염색체군(群)을 일컬어 게놈이라 하는 것이다. 게놈이라는 말은 1920년 H. 윙클리가 처음으로 개념을 정의하고 사용했다. 게놈을 구성하는 염색체는 생물의 종(種)에 따라 일정한 숫자로 이루어지며, 게놈 속의 1개 염색체 또는 염색체의 일부만 상실해도 기능에 중대한 영향을 미친다. 이와 같은 성질을 이용해서 생물의 게놈 구성을 밝혀내는 작업이 활발히 진행되고 있다. 즉 DNA 속에 들어 있는 염기서열 중에서 생물의 유전적 특징을 결정짓는 염기서열을 밝혀내 지도로 만들고, 이를 연구·분석하는 것인데, 이를 게놈 계획이라 부른다. 게놈 계획은 난치 유전질환 등의 원인을 밝히고 치료하는 데 크게 이바지하는 반면, 생명윤리를 위태롭게 한다는 지적이 함께 제기되고 있다. 그러나 이미 세계 각국에서 게놈 계획이 진행되어 30여 종에 이르는 생물체의 게놈 정보가 밝혀졌고, 한국에서도 1996년부터 국책사업으로 인간 게놈 계획이 일부 이루어지고 있다.