Polymorphic Marker

Polymorphic Marker (다형성 표지자)

Polymorphic Marker는 개인간의 염기서열에 차이의 표지자를 의미한다. 다형성 표지자는 유전자의 연관 지도(Genetic linkage map)을
작성할때도 사용된다. 한개의 다형성 표지자에 대하여 한 집단에서 관찰되는 대립형질은 20-30개 정도로 이 숫자가 다형성 지수를
나타낸다. 다형성 지수가 높은 표지자가 연구에 많이 이용되고 있다.

# 제한효소 단편길이 다형성(Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP)
RFLP는 제한효소를 인식하는 염기서열이 변화하여 생기며 hybridization 분석시 효소로 자른 단편의 패턴을 변화시킨다.

# 다양한 길이의 일렬로 된 반복단위(Variable Number Tandem Repeat Unit, VNTR)
VNTR locus는 일반적으로 여러개의 대립형질을 지니고 있으며, 각각은 염색체상에서 적어도 16개 염기쌍을 가진 일렬로 정렬된
모티프를 지니고 있으며 모티프의 숫자는 각각 다르다.

# 짧은 서열이 일렬로 반복되어 생기며, PCR 방법으로 검출할수 있는 다형성
소수 염기 반복서열(microsatellite), 짧은 반복서열(short tandem repeats, STS), 짧은 반복서열 다형성(STS polymorphisms, STRP)
짧은 서열길이 다형성(short sequence length polymorphisms, SSLP)가 있다.

# PCR방법에 기초한 단일염기 다형성(single nucleotide polymorphism, SNP)
이것은 하나의 nucleotide 위치에 있는 염기가 변해서 생긴것이다. 대부분의 SNP는 두 개의 대립형질만을 가진다. SNP는 이형성이 
낮기 때문에 SNP지도는 소수 염기 반복서열 지도보다 표지자의 출현 빈도가 높아야 하고, 대부분의 유전체에서 빈번하게 나타나며
인간 유전체의 100~300염기당 한번꼴로 발생한다.