클라인펠터 증후군

성 염색체중에 X염색체를 하나 더 가지고 있어서 여성의 특징도 가지고 있다. 대부분이 무정자증이며 고환이 적고 가슴이 발달하는 것이 특징이다. 치료방법은 아직까지는 밝혀지지 않고 있으며 단지 테스토스테론이라는 남성호르몬을 투여하는것으로 그치고 있다. 학습에는 큰 장애가 없으며 신생아 천명당 한명꼴로 볼 수 있는 흔한 질병이다.