한국인 햅맵과제

 한국인 HapMap 데이터베이스 개발

목표:  한국인 HapMap 과제에서 생산된 SNP 및 Haplotype 데이터를 D/B로 구축하고 LD 분석방법을 개발하며, 통합적인 HapMap 데이터마이닝 시스템을 구축함

연구내용: 

○ 국내 SNP 및 Haplotype 데이터의 D/B 구축

•   국내 SNP 및 Haplotype 데이터의 수집 기능 강화
•   구축 된 D/B의 검색 기능 개선

○ LD 및 기타 분석 프로그램 개발

•   LD block을 이용한 Population comparison system 개발
•   자동화된 SNP 및 haplotype 분석 프로그램 개발

○ 각종 유전자정보와 연계된 HapMap 검색 시스템 구축

•   유전자 별 HapMap 검색 시스템 구축
•   ENCODE 부위별 HapMap 검색 시스템 구축

○ 통합적인 포탈 시스템 구축

•   dbSNP 및 International HapMap 데이터의 포탈 기능 구축
•   자동화된 통합적인 데이터의 포탈 기능 구축 

○ 통합적인 HapMap 데이터마이닝 시스템 구축

•   인종 간 HapMap 비교 검색 시스템 구축
•   유전자 및 부위별 HapMap 검색 시스템의 기능 강화

기대효과

과제를 통해 구축된 한국인 HapMap 데이터베이스와 검색시스템은 국내 연구자들이 질병연관 연구를 수행할 때 데이터마이닝 시스템으로 활용되어 암, 당뇨병 등과 같은 복합질병의 유전자를 찾는데 중요한 정보를 제공하게 될 것이며, 궁극적으로는 개인별 맞춤약물개발과 같은 신약개발의 중요한 자료로 이용될 수 있을 것임

 

주요 제공 기능

- Haploview: Haplotype reconstruction, LD　Block partition, Tagging SNP prediction, Disease Association

- PHASE: Recombination rate calculation

- TCS: Haplotype Maximum Parsimony Tree construction

 

 

 

엔코드 영역

bSNP에 등록된 모든 SNP와 추가적으로 resequencing을 통해 새로 발굴한 모든 SNP에 대해 보다 조밀한 간격으로 genotyping 실험을 진행하였다. 이 연구에서는 10개의 Hapmap ENCODE 중에서 ENm010 영역을 분석에 사용하였다.

표 1 International HapMap ENCODE 영역

Region Name	Chromosome band	Genomic interval	Genotyping group
ENr112	2p16.3	Chr2:51633239..52133238	McGill-GQIC, Perlegen
ENr131	2q37.1	Chr2:234778639..235278638	McGill-GQIC, Perlegen
ENr113	4q26	Chr4:118705475..119205474	Broad, Perlegen
ENm010	7p15.2	Chr7:26699793..27199792	UCSF-WU, Perlegen
ENm013	7q21.13	Chr7:89395718..89895717	Broad, Perlegen
ENm014	7q31.33	Chr7:126135436..126632577	Broad, Perlegen
ENr321	8q24.11	Chr8:118769628..119269627	Illumina, Perlegen
ENr232	9q34.11	Chr9:127061347..127561346	Illumina, Perlegen
ENr123	12q12	Chr12:38626477..39126476	BCM, Perlegen
ENr213	18q12.1	Chr18:23717221..24217220	Illumina, Perlegen

 

References

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